אבחון מחלת גושה

אבחון תסמונת גושה נעשה באמצעות שתי דרכים עיקריות: הערכה של פעילות האנזים הפגוע באמצעות בדיקות דם ובדיקות גנטיות לאיתור הגן הפגום. ניתן לבדוק את האנזים גם בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי השליה.
טיפול בתסמונת גושה
קיימים מספר טיפולים במחלת הגושה: השתלת מח עצם, טיפול תרופתי ו מתן אנזים חיצוני המוזרק לגוף בעירוי אנזים תקין והמשלים את פעילותו של אנזים הפגום בחולי גושה.
כאשר אחד ההורים לוקה בתסמונת גושה מדובר בהריון בסיכון גבוה ליולדת. לפיכך, אי גילוי המום הגנטי של התסמונת עקב אי הפניית ההורים לייעוץ גנטי לאור גורמי סיכון או אבחון גנטי שגוי במהלך ההיריון , עשויים להוות עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.

מהי רשלנות רפואית בתסמונת גושה ?

רשלנות רפואית היא מצב שבו רופא עשה מעשה כלשהו שרופא סביר לא היה עושה, או לחילופין חדל מלעשות משהו שרופא סביר היה עושה, וגרם בכך לנזק בלתי הפיך למטופל/ת בתסמונת גושה. 

במקרים של הולדה בעוולה של עובר עם תסמונות גנטיות קשות כמו תסמונת גושה , כתוצאה מאי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי או טעות בפענוח תוצאות בדיקות, על הרופא המטפל ליידע את ההורים באשר למכלול האפשרויות העומדות בפניהם לרבות זכותם לבחור האם להמשיך את ההיריון או להפסיקו. כאשר תסמונת גושה מאובחנת בעובר במהלך ההיריון ההורים רשאים להגיש בקשה להפסקת ההיריון.

לפיכך, אי גילוי מום גנטי בתסמונת גושה  עקב אי הפניית ההורים ו/או אבחון גנטי שגוי במהלך ההיריון עשויים להוות עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.

רשלנות רפואית לאחר לידת ילד החולה בתסמונת גושה  עשויה להיגרם על ידי הצוות הרפואי והשיקומי המטפל בילד עקב טיפול ו/או מעקב רשלני שגרמו לסיבוכים משניים של המחלה.

להלן מקרים בהם קיים בסיס להגשת תביעת רשלנות רפואית באבחון תסמונת גושה או רגל קלוטה :
• אי הפניית הרופא המטפל לייעוץ גנטי חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפיים
• אי הפניית הרופא המטפל לאבחון טרום לידתי :בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפיים
• רשלנות בביצוע ו/או בפיענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים
• רשלנות בביצוע סקירת המערכות ואי אבחון של מומים אופייניים לתסמונת.