בדיקת אקסום Exome הנה בדיקה גנטית חדשנית ומתקדמת ביותר המאפשרת זיהוי מומים גנטיים רבים בעובר, חלקם מזעריים, שלא ניתן לזהותם בבדיקות גנטיות שגרתיות. הבדיקה מבוססת על טכנולוגיה חדשנית NGS- New Generation Sequencing  בעברית "ריצוץ הדור מחדש" . הבדיקה אינה נמצאת בסל הבריאות ומבוצעת באופן פרטי בשילוב עם דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

נכון להיום, בדיקה זו נחשבת לאמינה ביותר לגילוי הגורמים הגנטיים של מחלות ותסמונות גנטיות שונות. נמצא כי הבדיקה יעילה אף יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי ומבדיקת הקריוטיפ. 

תשומת לבכם כי רופא מעקב הריון מחויב ליידע את האשה ההרה אודות קיומה של בדיקת אקסום ולהפנות ו/או להמליץ על ביצוע הבדיקה לאור קיומם של גורמי סיכוי או ממצאים מחשידים. אם לא עשה כן, ניתן לשקול הגשת תביעה בעילה של רשלנות רפואית.