מחלת קנוואן Canavan disease היא מחלה ניוונית של המוח שפוגעת לרוב בתינוקות ופעוטות. סימני המחלה מופיעים כבר בחודשים הראשונים כאשר התינוק אינו עוקב אחרי חפצים כצפוי ואינו מחזיק את ראשו.  כמו כן היקף ראשו גדול מעל הממוצע לגיל ובהמשך הזמן מתפתחים תסמינים קשים: פיגור חמור, עיוורון, קשיון שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה .לרוב החולים במחלה קנוואן ימותו בגיל צעיר. 

מי בקבוצת הסיכון

מחלת קנוואן Canavan disease הינה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית כלומר רק אם שני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום קיים סיכון לילד החולה בתסמונת קנוואן. המחלה נדירה יחסית בקרב יהודים שאינם ממוצא אשכנזי ושכיחה בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות המחלה באוכלוסייה זו היא כ 1:15,000 לידות (כ – 1:60 אצל נשאים).

משרד הבריאות ממליץ במסגרת סל הבריאות לבצע בדיקת נשאות לגילוי הסיכון לחלות בתסמונת קנוואן ללא תשלום כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

מקרים בהם קיים בסיס להגשת תביעת רשלנות רפואית בתסמונת קנוואן :

דוגמאות לרשלנות רפואית בבמחלת קנוואן

אי הפניית הרופא המטפל לייעוץ גנטי חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפיים

אי הפניית הרופא המטפל לאבחון טרום לידתי :בדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר, חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפיים

אי יידוע האישה ההרה בדבר האפשרות לבצע בדיקה

טעות בפענוח תוצאות הבדיקה המעידות על נשאות הגן הפגום

אי יידוע ההורים בדבר האפשרות לבצע הליך של PGD טרום השרשה

רשלנות בביצוע ו/או בפענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים

אי הפניית בן הזוג לביצוע בדיקת נשאות למחלה התורשתית.

לקבוע את מיקומו של רצף  DNA מסוים על גבי הכרומוזום . הבדיקה מהירה מאוד אך יקרה.