צור קשר להערכת סיכויי ושווי תביעתך ללא התחייבות
תסמונת טרנר Turner Syndrome הינה מחלה גנטית שמקורה בפגיעה באחד הגנים שירש העובר מהוריו ללא פגיעה בכרומוזומים שלו. הלוקים בתסמונת הם בעלי בתווי פנים ייחודיים, קומה נמוכה, עיוותים של בית החזה, בעיות בקרישת הדם והיצרות מסתם ריאתי ועוד.
תסמונת טרנר נחשבת המקבילה הנשית לתסמונת נונאן שגם בה הכרומוזומים אינם תקינים. התסמונת נדירה ומתרחשת בלידה אחת עד ארבע מתוך ארבעים אלף לידות.
מי עשוי ללקות בתסמונת טרנר
תסמונת טרנר עלולה להופיע אצל ילדים ומבוגרים הלוקים ועשויה לגרום לבעיות רפואיות רב מערכתיות בלב, במערכת השלד, פיגור שכלי, במערכת המוטורית, בהתפתחות השפתית, לקויות למידה, שינויים בפרקי הידיים, עיוותים בפנים ועוד. כל אלה מחייבים מעקב וטיפול רפואי צמוד על ידי צוות רפואי רב מקצועי.
אבחון תסמונת טרנר
לעיתים, מתגלה התסמונת רק בגיל הבגרות לכשאשה עורכת בדיקות בשל אי הופעת מחזור או קושי בכניסה להריון.
תסמונת טרנר ניתנת לאבחון במהלך ההריון על ידי בדיקת קריוטיפ כחלק מבדיקת סיסי שליה ו/או בדיקת מי שפיר. בדיקה נוספת לאיתור תסמונת טרנר הינה בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר או בשם הכלאה באתר FISH המאפשרת לקבוע את מיקומו של רצף DNA מסוים על גבי הכרומוזום . הבדיקה יקרה יותר אך מהירה מאוד ומאפשרת תשובה תוך 24 שעות.
הרופא המטפל מחויב להפנות את המטופלת לביצוע בדיקת סיסי שליה ו/או בדיקת מי שפיר באם נצפו בבדיקת אולטרה סאונד ממצאים מחשידים כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן. אם לא עשה כן, תתכן עילה להגשת תביעה לרשלנות רפואית.
לתיאום פגישה במשרדינו