סיסטיק פיברוזיס או ציסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis, CF) היא מחלה תורשתית קשה, רב מערכתית, הפוגעת בעיקר בריאות, בלבלב, בבלוטות הזיעה ומערכת המין.
הגורם למחלה הינו חלבון פגום CFTR היוצר קרום רירי (מוקוזה) הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה וגורם לשיבוש מאזן הנוזלים תוך פגיעה באיברים שונים בגוף.
מחלת סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית כלומר רק אם שני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום קיים סיכון לילד החולה בסיסטיק פיברוזיס. המחלה שכיחה מאוד בקרב בעולם המערבי ובקרב יהודי אשכנז ממערב אירופה: נשא אחד מבין 25 אשכנזי נושא את הגן.
במסגרת סל הבריאות , ממליץ משרד הבריאות לרופאים לבצע בדיקת נשאות לגילוי הסיכון לחלות בתסמונת סיסטיק פיברוזיס ללא תשלום כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
דוגמאות למקרים בהם תתכן עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בסיסטיק פיברוזיס:
• רשלנות רפואית בייעוץ הגנטי אודות מחלת הסיסטיק פיברוזיס.
• אי הפניית הרופא המטפל לייעוץ גנטי חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפים
• אי הפנייה לאבחון טרום לידתי (בדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר) חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפים
• אי יידוע ההורים בדבר האפשרות לבצע הליך של PGD טרום השרשה
• אי יידוע האשה ההרה בדבר האפשרות לבצע את הבדיקה
• טעות בפענוח תוצאות הבדיקה המעידות על נשאות הגן הפגום
• רשלנות בביצוע ו/או בפענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים
• אי הפניית בן הזוג לביצוע בדיקת נשאות למחלה התורשתית.
ילדך נולד עם סיסטיק פיברוזיס ? יתכן כי מדובר ברשלנות רפואית שכן בניגוד לטעויות של אנשי מקצוע בתחומים אחרים, שגיאה אחת מצד הרופא המטפל ו/או המוסד הרפואי בייעוץ ו/או אבחון גנטי עשויה קריטית ולגרום חלילה להולדה בעוולה.