תסמונת ה-X השביר Fragile X syndrome הידועה גם בשם תסמונת מרטין בל הינה תסמונת גנטית המתבטאת בפיגור שכלי. תסמונת זו הינה הנפוצה ביותר ליילודים עם פיגור שכלי לאחר תסמונת דאון (שאיננה תסמונת תורשתית).

תסמיני המחלה

התסמונת מתבטאת בתסמינים אוטיסטאים, שינויים במבנה הראש והפנים, אפרכסות ואוזניים גדולות והיקף ראש גדול מהממוצע ומאורך יותר, דלקות אוזניים כרוניות, גמישות יתר במפרקים, אשכים גדולים מהרגיל אצל הבנים, כפות רגלים שטוחות וכן בעיה במסתמי הלב .

הגורם לתסמונת האיקס השביר

הגורם לתסמונת האיקס השביר הינו חלוקה בלתי תקינה של כרומוזום X ולכן התסמונת שכיחה אצל זכרים שלהם כרומוזום X אחד בלבד. תסמונת ה-X השביר הינה תסמונת הורשה רצסיבית כלומר החשיפה לעיוות גנטי זה הינה תורשתית ותלויה אך ורק באם. ולכן בניגוד לתסמונות גנטיות אחרות אין צורך בביצוע הבדיקה על ידי האב.

דרכי האבחון הגנטי

במסגרת סל הבריאות, ממליץ משרד הבריאות לרופאים להפנות את המטופלות לבצע בדיקת נשאות באמצעות בדיקת דם פשוטה לגילוי הסיכון לחלות בתסמונת האיקס השביר טרם הכניסה להריון. בדיקה נוספת לאיתור תסמונת איקס שביר, מהירה אך יקרה יותר, הינה בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר או בשם הכלאה באתר  FISH המאפשרת לקבוע את מיקומו של רצף  DNA מסוים על גבי הכרומוזום . אי אבחון המחלה במהלך ההיריון ו/או לידת ילד חולה בתסמונת ה-X השביר עשוי להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

מקרים בהם קיים בסיס להגשת תביעת רשלנות רפואית תסמונת ה-X השביר :

• רשלנות רפואית בייעוץ הגנטי טרם ההיריון

• טעות בפיענוח תוצאות הבדיקה המעידות על נשאות הגן הפגום

• רשלנות בביצוע ו/או בפיענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים

• אי הפניית הרופא המטפל לאבחון טרום לידתי :בדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר, חרף קיומם של גורמי סיכון 

• אי הפניית הרופא המטפל לייעוץ גנטי חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפיים

• אי יידוע ההורים בדבר האפשרות לבצע הליך של PGD טרום השרשה

• אי יידוע ההורים האישה ההרה בדבר האפשרות לבצע בדיקת נשאות בהתאם להנחיות משרד הבריאות.